罕见！出生两个月的“女儿”竟然变成了儿子
创始人
2024-04-27 05:02:23
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出生两个月的"女宝宝"
因身体不适去医院就诊
医生在详细检查过程中发现
"女宝宝"竟然是个男孩子！
导致孩子被误认为女孩儿的，是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症--"StAR缺陷症"。
该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器，其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。
患儿因严重营养不良就诊，染色体核型显示真正性别为男性
这位极其罕见的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。
接诊时，"女宝宝"的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。
王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的"先天性肾上腺皮质增生症"，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为"先天性肾上腺皮质增生症"。
但随后的染色体核型结果，竟让所有人大吃一惊-这个"女宝宝"的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家人都懵了，"女儿"竟然变成了儿子！
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