5月23日是国际肝豆关注日，陆军军医大学西南医院介绍，医院神经内科每年都会接诊肝豆核病变的患者，神经内科副主任医师胡俊提醒，肝豆核变性临床表现复杂，且误诊率较高，如果孩子出现走路不稳、做作业效率明显变慢、眼球出现黄绿色圆环等情况，应及时就诊，排除病因。

近日，西南医院神经内科接诊了一位本地初中男生晓晓（化名）。近段时间，晓晓没有原因地出现走路不稳的症状，时常摔跤，在学习上效率也明显降低。

家长开始只以为孩子是学习不认真，关注度不够，但孩子的情况越来越严重，父母带他去多家医院就诊，全身检查却都未能发现病因。

近日，晓晓爸妈观察发现，儿子的眼睛出现了黄绿色的环，于是又带他到西南医院神经内科就诊。

经过详细检查，医生发现晓晓的头核磁检查双侧大脑豆状核部位有异常信号，而且他的肝功能也出现异常，“综合晓晓的症状和检查结果，初步判断他所患的是肝豆状核变性病”。

随后，基因检测证实了晓晓的父母各携带了一个突变基因，而晓晓从父母那里各遗传了一个突变基因。综合以上判断，胡俊确定晓晓所患的是肝豆核变性病。

明确诊断后，经过低铜饮食及驱铜治疗后，晓晓的肝功能逐渐恢复了正常，重新回归正常生活。

胡俊介绍，肝豆状核变性是一种单基因常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍性疾病，好发于青少年。

此病致病基因为ATP7B，基因突变导致的P型ATP酶的功能缺陷，导致铜蓝蛋白合成减少和铜排泄障碍，过量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，从而出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环等表现。

“此病在世界范围的患病率为（0.5-3)/10万。早期诊断并及时治疗，多数患者的病情可有效控制，甚至可以终生不出现症状。相反如果延误诊断治疗可能造成严重的脑功能障碍和肝功能衰竭。”胡俊介绍，此病2018年就被纳入了国家卫健委发布的《第一批罕见病》目录，属于罕见病中的常见病，往往可能因为漏诊而延误治疗。

“如果孩子出现走路不稳、写作业速度下降等症状，需及时就诊，做到早发现、早治疗。”胡俊说。

胡俊还表示，肝豆状核变性是为数不多可以药物治疗的遗传代谢性疾病，建议尽早治疗，如果被诊断肝豆状核变性以后，一定要低铜饮食：避免食用动物内脏、豆类、贝壳类、坚果、巧克力、鸭鹅肉等铜含量高的食物，不用铜制的餐具及用具。

上游新闻记者 石亨

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